Emlőrák genetikai vizsgálat - BRCA1, BRCA2

Emlőrák genetikai vizsgálat - BRCA1, BRCA2

Speed Medical Létrehozva: 2013.05.14 Módosítva: 2018.05.29

Az emlőrák családi halmozódást mutat, kialakulásában a genetikai tényezőknek jelentős szerepe van. Önnek mekkora a kockázata? Genetikai vizsgálat segíti megmondani

Az emlőrák a nők leggyakoribb daganatos megbetegedése, Magyarországon évente 7500 új megbetegedés fordul elő.

Az emlőrák kialakulása szoros összefüggés mutat az életkorral. Leggyakoribb 50 éves életkor fölött. Az emlőrák előfordulása a társadalom fejlettségével is összefüggést mutat, a fejlettebb társadalmakban előfordulása gyakoribb - még az Európai Únión belül is - Belgiumban közel kétszer gyakoribb, mint hazánkban.

Az emlőrák további kockázati tényezői:

Genetikai kockázat

Az emlőrákok 5-10%-ában tartják döntő tényezőnek a fokozott genetikai kockázatot.

BRCA1 és BRCA2 gén:

Mutáns (kóros) formája esetén az emlőrák kialakulási gyakoriság 5x magasabb, mint egészséges génnél.  A normális gén egy olyan fehérje termelődéséért felelős, mely gátolja a sejtek korlátlan szaporodását. BRCA1, BRCA2 mutáció esetében az emlőrák jellemzően fiatalabb korban alakul ki, gyakran mindkét oldali emlőben. A BRCA1, BRCA2 mutáció az emlőrák mellett más daganatok, így pl. a petefészekrák kialakulásának kockázatát is növeli.

A BRCA1 gén mutáció előfordulása 1:500 - 1:800 közé tehető. A BRCA2 gén mutáció előfordulása ennél ritkább. A mutáció előfordulása etnikai különbségeket is mutat: legmagasabb az askenázi zsidók körében, de magas a norvég, holland és izlandi populációban is.

További génmutációk

A BRCA1 és a BRCA2 gének mellett, bár kisebb mértékben, más gének mutációi is növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát.

ATM: Normális működésével segíti a DNS-javítást.

TP53: Normál működésével a p53 fehérjét termeli, mely gátolja az abnormális sejt-növekedést. Hibás működése speciális betegségképet eredményez - Li-Fraumeni szindrómát. Ritka oka az emlőráknak.

CHEK2: Hibás működése szintén Li-Fraumeni szindrómához vezethet.

PTEN: Normál sejtnövekedést segíti. Mutációja Cowden szindrómához vezet, számos daganat - köztük az emlőrák - keletkezésének esélyét növeli.

CDH1: Kóros működése gyomorrák, emlőrák kialakulását eredményezheti.

Családi halmozódás

Az emlőrák kialakulása családi halmozódást mutat. Egy vérszerinti rokonban kialakult emlőrák kétszeres, két vérszerinti rokonban kialakult háromszoros növekedést jelent az emlőrák kockázatában.

Fontos azonban megjegyezni, hogy az emlőrák esetek mindössze 15%-ban mutatható ki emlőrák vérszerinti rokonokban. Tehát a daganatos estek 85%-ban a család más tagja nem érintett a betegségben

Életmód tényezők

Az emlőrák kialakulásában a genetikai tényezők mellett kiemelt helyet foglalnak el az életmód tényezők is.

Mint a bevezetőben említettük, az emlőrák előfordulási gyakorisága szoros korrelációt mutat az adott társadalom, ország fejlettségével, civilizációs fokával. A civilizált társadalmakban a gyakoriság többszöröse a kevésbé civilizáltakénál.

Mozgás véd

A rendszeres fizikai aktivitás kimutatott védő hatással bír az emlőrák kialakulása ellen. Heti 150 perc közepes intenzitású kardio mozgás 18%-kal csökkenti a kockázatot.

Gyermekszülés véd

Azon hölgyek, akik 30 éves koruk előtt szültek, védettebbek az emlőrákkal szemben.

Hormonális fogamzásgátló szedése ront

Azon hölgyek, akik hormonális fogamzásgátlót szednek, nagyobb valószínűséggel kapnak emlőrákot. Ez a fokozott kockázat a tabletta elhagyását követő 10 éven belül eltűnik.

Alkohol ront

Fokozott alkoholfogyasztás (napi 4-5 pohár bor) 50%-kal növeli az emlőrák kialakulási veszélyt.

Túlsúly ront

Túlsúly, elhízás esetén az emlőrák kialakulási kockázat magasabb. Háttérben az emelkedett ösztrogén és inzulin szint áll.

Genetikai vizsgálat

Genetikai vizsgálat a BRCA1 és a BRCA2 génekre létezik. A vizsgálatot vérből végezzük.

A vizsgálatról érdeklődjön elérhetőségeink egyikén:

Facebook csoportjaink

Prima Medica